維生素D缺乏癥是以鈣磷代謝失常和骨樣組織鈣化不良為特征的疾病。此病臨床表現(xiàn)為兒童的維生素D缺乏性佝僂病和維生素D缺乏性手足搐搦癥及成人的骨軟化癥。此病是嬰幼兒較為常見的慢性營養(yǎng)缺乏癥，也是我國兒童保健重點防治的四種疾病之一。
維生素D缺乏癥表現(xiàn)為兒童的佝僂病和成人的骨軟化癥，無皮膚表現(xiàn)。佝僂病好發(fā)于3月齡~2歲小兒，患兒首先出現(xiàn)易激惹、睡眠不安、夜驚、多汗等癥狀，可因搖頭擦枕導(dǎo)致枕禿，繼而可出現(xiàn)骨骼改變和運動發(fā)育遲緩。
骨骼改變包括：顱骨軟化、方顱、前囟過大或閉合延遲、乳牙萌出延遲且釉質(zhì)發(fā)育不全、串珠狀肋骨、肋骨軟化形成肋膈胸或肋外翻、雞胸或漏斗胸、腕部和踝部骨骺處膨大呈手鐲或腳鐲征、“O”形腿或“X”形腿、脊柱后凸或側(cè)彎、扁平骨盆、易骨折。
運動發(fā)育遲緩包括：全身肌張力低，肌肉、關(guān)節(jié)松弛，坐、立、行走功能較晚，腹部膨隆如蛙腹；重癥患兒可有條件反射形成緩慢，感情、語言及動作發(fā)育落后，免疫力低下等表現(xiàn)。成人則表現(xiàn)為腰腿部骨痛，嚴(yán)重者可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。手足搐搦癥表現(xiàn)為腕、踝關(guān)節(jié)劇烈屈曲，肌肉痙攣，可伴喉痙攣、驚厥。
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