摘要:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最主要威脅到新生兒生命,就是酶嚴(yán)重缺乏的孩子。不僅引起糖皮質(zhì)激素的缺乏,還引起鹽皮質(zhì)激素功能紊亂,造成患兒水鹽代謝的紊亂,如低鈉、高鉀等;其他酶缺乏與21-羥化酶缺乏大同小異。21-羥化酶缺乏失鹽型患兒,早期治療應(yīng)保證其水鈉、血鉀的正常,所以早期給予糖皮質(zhì)激素和保證水鈉代謝平衡的治療。此外,女俠患者還會(huì)導(dǎo)致陰蒂肥大,還可能早晨大陰唇融合,形成類(lèi)似于陰囊的外形;而男性則易出現(xiàn)假性性早熟等情況。