臨床診斷的主要依據(jù)是發(fā)作性睡眠、猝倒發(fā)作、入睡前幻覺和睡眠癱瘓四聯(lián)癥。如有上述典型表現(xiàn)，發(fā)作性睡病診斷不難。但多數(shù)病例早期僅表現(xiàn)為睡眠增多，而不伴其他癥候，個(gè)別病例甚至以猝倒發(fā)作起病，診斷時(shí)應(yīng)詳細(xì)詢問病史和體格檢查，并須結(jié)合進(jìn)一步的輔助檢查確診。常用的輔助檢查包括常規(guī)睡眠腦電圖檢查、長程多導(dǎo)睡眠腦電圖監(jiān)測、全夜多導(dǎo)睡眠圖描記術(shù)(psg)、多項(xiàng)睡眠潛伏期試驗(yàn)mslt等。
由于發(fā)作性睡病的發(fā)作性睡眠和猝倒特征，臨床上有時(shí)可能誤診為癲癇發(fā)作，常規(guī)或長程監(jiān)測腦電圖檢查有助于排除癲癇發(fā)作。此外，連續(xù)psg監(jiān)測可以了解患者晝夜睡眠發(fā)作的實(shí)際數(shù)目、持續(xù)時(shí)間、發(fā)生時(shí)間和類型。mslt檢查結(jié)果隨年齡而變化，以青春期為界限。青春期以前6～11歲的兒童呈現(xiàn)高度警覺。在成人，平均多項(xiàng)睡眠潛伏期檢查在8分鐘以內(nèi)被認(rèn)為是病理性，正常人人睡潛伏期一般在10分鐘以上。發(fā)作性睡病的兒童平均睡眠潛伏期＜5分鐘，可有2次或更多的soremps，但也可能無特異性發(fā)現(xiàn)。mslt在成人診斷發(fā)作性睡病的敏感性為61%，特異性為94%。
迄今為止，對發(fā)作性睡病的診斷標(biāo)準(zhǔn)仍有爭議。一般認(rèn)為，如果患者有過度睡意，有猝倒發(fā)作史，同時(shí)有2個(gè)或多個(gè)睡眠周期開始時(shí)的快眼動(dòng)相睡眠周期，可以考慮診斷為發(fā)作性睡病。如果患者沒有猝倒發(fā)作史，診斷尚需長期隨訪后作出。
睡眠增多的鑒別診斷范圍很廣，例如阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征、睡眠剝奪、生物節(jié)律睡眠障礙、精神運(yùn)動(dòng)性癲癇、kleine-levin綜合征、頭部創(chuàng)傷后、進(jìn)行性腦積水的早期癥狀、顱內(nèi)占位性病變、抑郁癥、詐病、慢性疲勞綜合征、甲狀腺功能低下、prader-willi綜合征、上呼吸道阻力綜合征等。因此，診斷發(fā)作性睡病時(shí)應(yīng)注意排除上述疾病。
猝倒發(fā)作有時(shí)易與癲癇失張力或肌陣攣發(fā)作混淆。二者鑒別非常重要，因治療原則迥異。主要的鑒別點(diǎn)是猝倒發(fā)作時(shí)意識清楚，在短暫的發(fā)作中也沒有遺忘現(xiàn)象。發(fā)作期腦電圖特點(diǎn)可以明確。慢性夜間睡眠不足也會有白天過度睡意癥狀，一般詳細(xì)地詢問病史可以作出鑒別診斷。
阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征也可能被誤診為發(fā)作性睡病，且比發(fā)作性睡病多見。雖然兩種病的慢性狀態(tài)都有警覺性低的現(xiàn)象，但發(fā)作性睡病在短暫打盹后，會變得清晰，而阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征打盹后，病情會加重。（實(shí)習(xí)編輯：曉東）
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