根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查作出診斷。
1、血常規(guī)、尿常規(guī)。維生素B1負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)蛑信懦隽繙p少。
2、血液丙酮酸、硫胺素檢查。血丙酮酸、乳酸濃度增高；紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮酶活性降低。
3、心電圖檢查。
實(shí)驗(yàn)室診斷 包括測(cè)定血及尿中丙酮酸及硫胺素濃度，或測(cè)定紅細(xì)胞中轉(zhuǎn)酮酶活力以輔助診斷。常用的為以下二種：
①測(cè)定尿中硫胺素排泄量：尿中維生素B1分泌量隨攝入量變化，故測(cè)定維生素B1在尿中的排泄量對(duì)評(píng)價(jià)人體內(nèi)硫胺素水平有一定參考價(jià)值，但易受服用利尿劑等因素的影響。目前測(cè)定方法有多種，最敏感的是高效液相HPLC方法。采集24h尿標(biāo)本比隨意取一次尿樣本結(jié)果可靠。此外，還可通過腸道外一次給予5mg維生素B1負(fù)荷，然后在4小時(shí)內(nèi)測(cè)定尿中排泄量。如4小時(shí)排泄量<20μg為維生素B1缺乏者。該方法可用于估計(jì)組織中維生素B1缺乏的程度。
②紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮酶試驗(yàn)：硫胺素部分以轉(zhuǎn)酮酶的輔酶形式存在于紅細(xì)胞內(nèi)。硫胺素缺乏可致轉(zhuǎn)酮酶活力下降。紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮酶試驗(yàn)是通過加入外源性的硫胺素焦磷酸鹽（TPP），來測(cè)定轉(zhuǎn)酮酶的活性。結(jié)果以活性系數(shù)表示?；钚韵禂?shù)超過1.3提示維生素B1缺乏；小于1.0解釋為正常。紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮酶測(cè)定是可靠宜行的測(cè)定人體內(nèi)維生素B1狀況的酶功能試驗(yàn)。
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