最常見的胎兒畸形包括21-三體綜合征、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、多指/趾、腦積水等。
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類,約占各種先天畸形的28%,指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常,或出生后應自動關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形。
神經(jīng)管畸形,又稱神經(jīng)管缺陷,是一種嚴重的畸形疾病,神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng),胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
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