一名５６歲的婦女從８年前開始渾身抖動，日甚一日，最近走幾步就要跌倒，飯食難以送到口中。省人民醫(yī)院專家診查后，驚訝地發(fā)現(xiàn)了一個三代人中有１０人患有常染色體顯性遺傳全身型肌張力障礙家系。
患者是周口鹿邑縣人。據(jù)患者丈夫回憶，８年前，妻子莫名其妙得上這種怪病，渾身開始不由自主地抖動，雙腿尤為明顯，這種情況越來越重，后來走幾步就會跌倒，在不斷摔倒中艱難地走過了幾年。一年前，其病情進(jìn)一步惡化，劇烈的抖動嚴(yán)重影響到吞咽消化食物，有時甚至口舌抽動，口腔潰瘍，反胃嘔吐。
６月份，患者的丈夫和兒子將其送到省人民醫(yī)院求治，神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師韓雄接診后，詳細(xì)詢問，追溯患者家族三代，竟有１０人罹患此病，占了三代人的半數(shù)。醫(yī)院專家對患者進(jìn)行全面的檢查，最后確診，患者是常染色體顯性遺傳全身型肌張力障礙。
韓雄說，對于此病，國內(nèi)外鮮有報道，病情如此嚴(yán)重，家系如此龐大，實(shí)屬罕見。
經(jīng)過多方查證，韓雄謹(jǐn)慎施治，患者逐漸停止抖動。
為了從遺傳學(xué)角度查清此病，避免下一代人發(fā)病，韓雄與該院遺傳醫(yī)學(xué)研究所廖世秀主任醫(yī)師正在進(jìn)行深入研究，查明患者得病的真相。（責(zé)任編輯：小雨）
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