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特發(fā)性震顫遺傳嗎 王學(xué)廉  空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院

特發(fā)性震顫是常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，呈常染色體顯性遺傳，震顫是唯一的臨床表現(xiàn)，呈緩慢進(jìn)展，但亦可長期緩解而不進(jìn)展，因而也被稱為良性震顫。

臨床表現(xiàn)

1．起病隱襲，緩慢進(jìn)展。各年齡組均可發(fā)病，但多見于40歲以上的中老年人。臨床表現(xiàn)以震顫為主，且往往是唯一的臨床癥狀。震顫表現(xiàn)為部分軀體和/或肢體的一個(gè)或數(shù)個(gè)關(guān)節(jié)不自主的節(jié)律性動(dòng)作?；颊咄ǔＲ蚺既话l(fā)現(xiàn)震顫或由于震顫引起工作或生活上的不便而就診，通常不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征。飲酒后震顫

減輕是其重要的特點(diǎn)。

2．特發(fā)性震顫主要表現(xiàn)為姿勢性震顫和動(dòng)作性震顫。姿勢性震顫是在維持身體某一部位不動(dòng)以抵抗重力保持一定姿態(tài)時(shí)出現(xiàn)，而動(dòng)作性震顫則發(fā)生在骨骼肌的隨意收縮時(shí)。多數(shù)患者可同時(shí)有姿勢性震顫和動(dòng)作性震顫。病情嚴(yán)重者和老年患者還可出現(xiàn)靜止性震顫，但靜止性震顫不是特發(fā)性震顫的主要表現(xiàn)形式。震顫頻率一般為4~12次/秒，每個(gè)病人的震顫頻率基本固定，多數(shù)病人隨著病程延長頻率有所減慢，而震顫幅度卻隨著年齡增長而增大。

3．典型的特發(fā)性震顫主要累及上肢(95%)、頭部(34%)、面部(5%)、下肢(20%)、言語(12%)和軀干(5%)。手部震顫最常見，通常先出現(xiàn)于一側(cè)，以后逐漸累及對(duì)側(cè)。典型表現(xiàn)為手指的內(nèi)收與外展或伸屈運(yùn)動(dòng)，與帕金森病類似的旋前旋后運(yùn)動(dòng)在部分患者亦可出現(xiàn)。由于手部肌肉的不自主震顫，可影響患者進(jìn)食、精細(xì)動(dòng)作及書寫功能，但無“小寫征”。頭面部震顫也較常見。雖然頭、舌、軟腭等可單獨(dú)受累，但多數(shù)同時(shí)合并手部震顫，部分老年患者可有言語障礙。軀干和下肢通常最晚累及。

發(fā)病機(jī)制

正電子發(fā)射斷層掃描(pet)檢測發(fā)現(xiàn)，震顫時(shí)下橄欖核和小腦的代謝率和血流量增加。hallt等發(fā)現(xiàn)，無震顫時(shí)特發(fā)性震顫病人丘腦和延髓(主要是下橄欖核)的糖代謝率增加，h215o血流測定顯示雙側(cè)小腦血流量增加；當(dāng)發(fā)生震顫時(shí)雙側(cè)小腦血流量進(jìn)一步增加，且丘腦、紋狀體和運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)的血流量也增加，故認(rèn)為特發(fā)性震顫可能與雙側(cè)小腦聯(lián)絡(luò)通路的過度活動(dòng)有關(guān)。因此，目前有關(guān)特發(fā)性震顫病因最普遍的假說是橄欖體小腦節(jié)律性改變。下橄欖核小腦神經(jīng)通路的振蕩通過丘腦和皮質(zhì)向脊髓傳播，最終引起震顫。

診斷及鑒別診斷

1 ．診斷

患者如經(jīng)常出現(xiàn)姿勢性和/或動(dòng)作性震顫，飲酒后減輕，有陽性家族史，不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，應(yīng)考慮特發(fā)性震顫的可能性。

美國運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)會(huì)和世界震顫研究組織提出了特發(fā)性震顫的診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1) 核心診斷標(biāo)準(zhǔn)：①雙手及前臂的動(dòng)作性震顫；②除齒輪現(xiàn)象外，不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；③或僅有頭部震顫，但不伴有肌張力障礙。

2) 次要診斷標(biāo)準(zhǔn)：①病程超過3年；②有陽性家族史；③飲酒后震顫減輕。

2．主要鑒別診斷

(1) 帕金森病： 6.1%特發(fā)性震顫患者同時(shí)合并帕金森病(pd)，提出特發(fā)性震顫患者合并pd的機(jī)率高于普通人群。另有研究發(fā)現(xiàn)，pd患者的親屬發(fā)生震顫的機(jī)率至少是正常對(duì)照組的2.5倍，而pd合并特發(fā)性震顫患者的親屬發(fā)生震顫的機(jī)率可高達(dá)10倍。說明特發(fā)性震顫和pd雖是兩個(gè)獨(dú)立的疾病，但二者之間可能存在一定的聯(lián)系。

(2) 甲亢和腎上腺機(jī)能亢進(jìn)：引起的是一種生理亢進(jìn)性震顫。當(dāng)對(duì)肢體施加較大慣性負(fù)荷時(shí)，震顫頻率可減少1次/秒以上，而特發(fā)性震顫無此表現(xiàn)。除震顫外，可伴有食欲亢進(jìn)、多汗、心率加快、體重減輕、神經(jīng)興奮性增高、甲狀腺腫大等甲亢表現(xiàn)。

(3) 小腦傳出通路病變：主要是小腦底核和結(jié)合臂的病變。表現(xiàn)為上肢和下肢的意向性震顫，常伴有小腦的其他體征，如共濟(jì)失調(diào)，而特發(fā)性震顫通常不伴有小腦癥狀。

(4) 中毒或藥物引起的震顫：通常為姿勢性震顫合并運(yùn)動(dòng)性震顫，但也可出現(xiàn)靜止性震顫和意向性震顫，這取決于藥物的種類和中毒的嚴(yán)重程度。多數(shù)患者的震顫可累及全身，節(jié)律不規(guī)則，可出現(xiàn)撲翼樣震顫，多數(shù)病人伴有肌陣攣。

(5) 紅核和中腦性震顫：是一種靜止性、姿勢性和意向性震顫的混合體，震顫頻率2~5次/秒。通常由紅核附近的病變(中風(fēng)或外傷)引起，影響一側(cè)黑質(zhì)紋狀體和結(jié)合臂通路，導(dǎo)致對(duì)側(cè)肢體震顫，本病常伴有腦干和小腦病變的其他體征。

治療方法

一般認(rèn)為，癥狀輕微者無須治療，癥狀明顯者可采取以下治療措施：

1．β-腎上腺素能阻滯劑 心得安能夠減輕震顫幅度，但對(duì)震顫頻率無影響，臨床發(fā)現(xiàn)50%~70%患者用藥后震顫減輕，但對(duì)頭部和言語震顫的療效較差。β-腎上腺素能阻滯劑治療震顫的作用機(jī)制尚未明確，目前認(rèn)為可能通過阻斷外周β2受體而起作用。心得安的多數(shù)副作用與阻斷β受體有關(guān)，雖然多數(shù)患者對(duì)心得安能較好耐受，但仍建議用藥期間需監(jiān)測脈搏和血壓，一般認(rèn)為脈搏保持在60次/分以上是安全的。

2．撲癇酮 只能減輕震顫幅度，對(duì)震顫頻率無影響，主要用于減輕手部震顫，對(duì)身體其他部位(如頭部、舌)的震顫療效不佳。（責(zé)任編輯：小雨）