上海同濟大學(xué)和中國國家人類基因組南方研究中心日前在上海宣布，他們已找到了一個引起家族性心房顫動的致病基因。這是中國疾病基因組學(xué)研究的又一重大突破。
據(jù)了解，心房顫動是一種常見的心律失常，可以觸發(fā)心律衰竭，導(dǎo)致中風(fēng)，嚴(yán)重影響著人類的健康和生命安全。心房顫動隨著年齡的增長而急劇增高，40歲以下的成年人發(fā)病率接近1%，40歲以上的成年人發(fā)病率則為2.3%，65歲以上的老年人達(dá)5%以上。老年人口中，1/3的中風(fēng)是由心房顫動引起的。
同濟大學(xué)附屬同濟醫(yī)院陳義漢博士等人與國家人類基因組南方研究中心徐世杰博士等科技工作者合作，通過對一個心房顫動家系的遺傳連鎖分析，把致病基因定位在11號染色體末端，然后運用生物信息學(xué)技術(shù)選擇可疑的基因，并進(jìn)行序列測定，在心臟鉀離子通道基因kcnq1中發(fā)現(xiàn)了一個改變氨基酸編碼的點突變。經(jīng)功能研究，進(jìn)一步證實，該突變是致病突變，也就是說，kcnq1基因為家族性心房顫動致病基因。
同濟大學(xué)附屬同濟醫(yī)院陳義漢博士認(rèn)為，“知道這個突變的序列，就有可能實現(xiàn)特定的少數(shù)人群心房顫動的早期診斷。知道這個基因就有可能找到新的心房顫動治療藥物，知道這種病理生理機制，就可能發(fā)展新的心房顫動治療手段。”（實習(xí)編輯：小鹿）
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