肥厚型心肌病是不明原因的以心機(jī)非對(duì)稱性肥厚、左心室血液充盈受阻、心室腔變小、舒張期順應(yīng)性下降為特征的心肌病。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對(duì)稱性室間隔肥厚致主動(dòng)脈瓣下狹窄者稱特發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄。本病常為青年猝死的原因，人群發(fā)病率0.02%~0.2%，好發(fā)年齡30~40歲，男比女多，但女性發(fā)病年齡更年輕。
病因和發(fā)病機(jī)制病因未明。目前認(rèn)為遺傳因素是主要病因，其依據(jù)是本病有明顯的家族性發(fā)病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時(shí)即有本病，本病患者中可見到hla抗原的遺傳基因型。家族性病例以常染色體顯性遺傳形式傳遞，發(fā)病的型式可是無(wú)癥狀的心肌不對(duì)稱性肥厚，也可有典型的梗阻癥狀。
遺傳缺陷引起發(fā)病的機(jī)制有以下設(shè)想：①兒茶酚胺與交感神經(jīng)系統(tǒng)異常，其證據(jù)為本病易伴發(fā)神經(jīng)嵴組織疾病、甲亢或胰島素分泌過多、高血壓，用β受體阻滯劑有效。②胎兒期室間隔不成比例的增厚與心肌纖維排列不齊，在出生后未正常退縮。③房室傳導(dǎo)過速導(dǎo)致室間隔與左室游離壁不同步激動(dòng)和收縮。④原發(fā)性膠原異常引起異常的心臟纖維支架，使心肌纖維排列紊亂。⑤心肌蛋白合成異常。⑥小冠狀動(dòng)脈異常，引起缺血，纖維化和代償性心肌老前輩。⑦室間隔在橫面向左凸而在心尖心底軸向左凸（正常時(shí)均向左凹），收縮時(shí)不等長(zhǎng)，引起心肌纖維排列紊亂和局部肥厚。至于無(wú)家族或遺傳證據(jù)的散發(fā)型病例，其發(fā)病機(jī)理尚不清楚。（實(shí)習(xí)編輯：王凌）
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號(hào)