黏多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙性疾病。黏多糖病不僅會出現(xiàn)特殊的面容，還會對患兒的智力發(fā)育造成影響。
黏多糖病是黏多糖代謝過程中酶的先天缺陷引起的一種代謝障礙疾病。由于代謝產(chǎn)物大量堆積在骨骼、神經(jīng)、皮膚、眼角膜、肝臟、脾臟、心臟等處，造成體格、精神等發(fā)育障礙，出現(xiàn)各種各樣的表現(xiàn)。其中以粘多糖病ⅰ型最為典型，ⅳ型較多見。ⅰ型患兒多有智力障礙，ⅳ型多無智力發(fā)育障礙，所以這里只談ⅰ型。
黏多糖?、⌒突純和ǔ０l(fā)病早，疾病進(jìn)展快，患兒的癥狀較嚴(yán)重，預(yù)后極差。通常可分為3個亞型，以hurler綜合征為重癥?；純撼錾?個月開始到2歲體格發(fā)育明顯落后，脊柱骨受損出現(xiàn)駝背等，頭大不對稱，前額前突，雙眼距寬，鼻梁塌陷，口唇厚，舌肥大經(jīng)常向外伸，聲音粗，頸短。另外，出生后不久還可發(fā)現(xiàn)小兒視力不如正常兒，逐漸發(fā)展為失明，還可有耳聾。智力發(fā)育障礙，1歲左右可表現(xiàn)為面部表情呆板，不會講話，重癥表現(xiàn)為白癡。
目前對于黏多糖病尚無有效的預(yù)防和治療措施。對于有家族史者，在妊娠早期即要開始進(jìn)行羊水檢測，一旦確診應(yīng)及早行人工流產(chǎn)結(jié)束妊娠。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
01:22
02:02
01:53
02:19
01:09
Copyright ? 2004-2025 健康一線-健康視頻網(wǎng)（vodjk.com）All rights reserved.
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號