黏多糖病是一組由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的遺傳疾病。由于降解黏多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷，導(dǎo)致組織內(nèi)大量黏多糖蓄積，引起患兒骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中黏多糖的排出增多。黏多糖病分為多種不同的類(lèi)型，那么小兒黏多糖?、⌒托枰鍪裁礄z查呢？
1.空腹血生化檢測(cè)：患兒的生化異常通常包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。重癥低血糖常伴有低磷血癥。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、膽固醇和尿酸等均增高。
2.糖耐量試驗(yàn)：檢測(cè)結(jié)果可呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。
3.腎上腺素試驗(yàn)：方法：皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后于10、20、30、40、50、60min，分別檢測(cè)血糖值，正常者血糖上升40%～60%，而糖原累積病患者血糖無(wú)明顯上升。
4.胰高血糖素試驗(yàn)：方法：肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分別取血測(cè)血糖。正常時(shí)15～45min內(nèi)血糖升高1.5～2.8mmol/l，糖原貯積病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏時(shí)在空腹或餐后均無(wú)血糖升高。
5.活檢：最好取肝組織進(jìn)行活體檢查，糖原染色見(jiàn)糖原增多，特異性酶活性降低。
6.基因檢測(cè)：可通過(guò)外周血白細(xì)胞dna分析進(jìn)行基因檢測(cè)。
7.其他：血小板膜釋放adp能力減低，因此其黏附率和聚集功能低下。多數(shù)患兒肝功能正常。
此外，x線(xiàn)檢查通?？梢?jiàn)骨質(zhì)疏松和腎臟腫大。b超和ct掃描：可發(fā)現(xiàn)肝、腎腫大，少數(shù)病程較長(zhǎng)患兒肝臟并發(fā)有單個(gè)或多個(gè)腺瘤。
綜上所述，以上就是關(guān)于黏多糖?、⌒托枰龅臋z查項(xiàng)目的介紹，希望對(duì)您的健康有所幫助。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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