粘多糖病是粘多糖代謝過程中酶的先天缺陷，使粘多糖代謝障礙所致的疾病。代謝產(chǎn)物大量堆積在骨骼、神經(jīng)、皮膚、眼角膜、肝臟、脾臟、心臟等處，造成體格、精神等發(fā)育障礙，出現(xiàn)各種各樣的表現(xiàn)。
粘多糖病中以ⅰ型最典型，ⅳ型較多見。ⅰ型多有智力障礙，ⅳ型多無智力發(fā)育障礙，所以這里只談ⅰ型。
粘多糖?、⌒桶l(fā)病早、進(jìn)展快、癥狀重、預(yù)后差。有3個(gè)亞型，以hurler綜合征為重癥。出生后6個(gè)月開始到2歲體格發(fā)育明顯落后，脊柱骨受損出現(xiàn)駝背等，頭大不對(duì)稱，前額前突，雙眼距寬，鼻梁塌陷，口唇厚，舌肥大經(jīng)常向外伸，聲音粗，頸短。另外，出生后不久還可發(fā)現(xiàn)小兒視力不如正常兒，逐漸發(fā)展為失明，還可有耳聾。智力發(fā)育障礙，1歲左右可表現(xiàn)為面部表情呆板，不會(huì)講話，重癥表現(xiàn)為白癡。
粘多糖病無明確的預(yù)防和治療措施。對(duì)有家族史者，應(yīng)在妊娠早期對(duì)羊水進(jìn)行檢測(cè)，確診后應(yīng)行人工流產(chǎn)。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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