黏多糖病是一組由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的代謝障礙性疾病。由于降解黏多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷，導致組織內(nèi)大量黏多糖蓄積，引起患兒骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中黏多糖的排出增多。由于黏多糖病是一種少見的遺傳學疾病，很多家長不了解患者需要做什么檢查才能確診，以致產(chǎn)生了不少的誤區(qū)。那么孩子患了黏多糖病究竟需要做哪些檢查呢？
1.實驗室檢查
(1)尿液黏多糖檢測：甲苯胺藍呈色法常作為本病的篩查方法。陽性者用醋酸纖維薄膜電泳區(qū)分尿中排出的粘多糖類型，以協(xié)助分型。方法：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右圓斑;(每滴一次尿后即用吹風機吹干)將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍染液(甲苯胺藍1g加蒸餾水100ml，再取該液5ml加丙酮20ml即成)染色45秒鐘，取出使干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋酸中(冰醋酸10m加蒸餾水90ml)浸泡4分鐘脫色，若不潔可再脫一次，空氣中干燥。同時用正常人尿做對照。尿斑處呈紫藍色環(huán)狀或點狀為陽性，正常人尿斑無色為陰性。
(2)酶學分析：黏多糖病分為很多不同的類型，各型的確診需要依賴酶的活性測定來確定。通?？蓹z測外周血白細胞、血清或培養(yǎng)纖維細胞。
2.其他檢查
x線檢查：x線檢查是最常用的檢查方法。顱骨可見鞋形蝶鞍、顱骨呈舟狀，顱板致密，顱縫早閉而前囟增大閉合延遲。鼻竇發(fā)育不良，充氣少。下頜骨短且寬，髁突小而扁，關節(jié)凹淺。肋骨脊柱端細小，胸骨端增寬，形如“飄帶”狀。脊柱胸腰椎交界處后突成角狀畸形。椎體畸形其前緣上方缺損，下方骨質(zhì)如鳥嘴狀突出，有的椎體發(fā)育不良，小而不規(guī)則，向后移位，尤以第1、2腰椎畸形最重。
綜上所述，以上就是關于黏多糖病需要做哪些檢查的介紹，希望對您的健康有所幫助。（實習編輯：楊薇）
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