遺傳性黏多糖貯積癥 (mucopolysaccharidoses ， mps) 是一類由于遺傳性酶缺乏，引起各組織中溶酶體內(nèi)酸性黏多糖 (acid mucopolysaccharide) 的積聚而引起進(jìn)行性損害的遺傳病。酸性黏多糖又稱糖胺多糖 (glycosaminoglycan) ，是一種長鏈復(fù)合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成，可與蛋白質(zhì)相連形成蛋白多糖 (proteoglycan) 。
蛋白多糖是結(jié)締組織基質(zhì)、線粒體、核膜、質(zhì)膜等的重要組成成分。糖胺多糖因組成二糖單位的成分不同 , 主要包括 4- 硫酸軟骨素、 6- 硫酸軟骨素、硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素、硫酸角質(zhì)素和透明質(zhì)酸等。生物體內(nèi)糖胺多糖是在溶酶體內(nèi)一系列酶如葡萄糖苷酶、半乳糖苷酶、艾杜糖苷酸酶等的作用下逐步降解，最后釋放出多糖。
溶酶體酶的缺乏可導(dǎo)致部分降解的糖胺多糖分子堆積，沉積于溶酶體內(nèi)，影響細(xì)胞的正常功能。糖胺多糖堆積的直接結(jié)果造成面容粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大，細(xì)胞功能的損害可導(dǎo)致智力低下、生長遲緩、骨骼發(fā)育不良等，若同時(shí)伴膠原或纖維連接素的積聚，可引起關(guān)節(jié)僵硬和疝形成。不同的黏多糖貯積癥是由于不同的酶缺乏所引起，導(dǎo)致不同的糖胺多糖降解產(chǎn)物堆積。一般而言，硫酸乙酰肝素的受損常與智力障礙有關(guān)，硫酸軟骨素和硫酸角質(zhì)素的受損常導(dǎo)致間質(zhì)異常。下表歸納了 7 種 mps 的主要臨床癥狀、酶缺陷和基因定位等。目前已基本明確 mps 的分子機(jī)制，并用于產(chǎn)前診斷和雜合子的鑒定。除 mps ⅱ型為 x 連鎖外，其余各型均為常染色體隱性遺傳。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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