粘多糖病i-h型(mps-ih型),又稱hurler綜合征,hurler基因位于1號(hào)染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有l(wèi)-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-l-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內(nèi)堆積。
硫酸皮膚素和硫酸肝素為角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)成分,多為細(xì)胞膜外層的結(jié)構(gòu)成分,細(xì)胞死亡后可釋放出堆積的粘多糖。
治療hurler綜合征應(yīng)對(duì)癥處理。應(yīng)用新鮮血漿可有一定療效。(實(shí)習(xí)編輯:楊薇)
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