粘多糖病的臨床診斷:
根據(jù)其臨床表現(xiàn)、x線骨片的特點(diǎn)和尿中排出不同的粘多糖增多。
甲苯胺藍(lán)呈色法可作為本病的篩查試驗(yàn),也可用醋酸纖維薄膜電泳來區(qū)別了中排出的粘多糖類型,并協(xié)助分型。
各型mps的確切診斷需測定白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異酶的活性。各型粘多糖病大部分可進(jìn)行羊水細(xì)胞cdna基因分析作產(chǎn)前診斷。(實(shí)習(xí)編輯:楊薇)
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