粘多糖病如同其他溶酶體累積病一樣，各型mps患兒大多在周歲左右發(fā)病，病程都是進(jìn)行性的，并且累及多個系統(tǒng)，有著類似的臨床癥狀。但各型的病情輕重不一，且有各自的特征。其中以ih型最典型，預(yù)后最差，常在10歲以前死亡，is型最輕?！ ?/p>
粘多糖?。╩ps）是一組由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶體累積病。
粘多糖是構(gòu)成細(xì)胞間結(jié)締組織的主要成份，也廣泛存在于哺乳動物各種細(xì)胞內(nèi)。重要的粘多糖有：硫酸皮膚素（ds），硫酸類肝素（hs），硫酸角質(zhì)素（hs），硫酸軟骨素（cs）和透明質(zhì)酸（ks）等，前3種與本組疾病關(guān)系密切。這些多糖都是含氮的直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位重復(fù)連接而成；其中一個成份是n-乙酰氨基己糖，另一個則為糖醛酸或己糖，如：ds為n-乙酰氨基半乳糖（gal n）和艾杜糖醛酸（id ua）或葡萄糖醛酸（glue ua）；ks為n-乙酰氨基半乳糖（gal n）和艾杜糖醛酸（或葡萄糖醛酸）；l（s為n-乙酰氨基葡糖和半乳糖（gal）；cs為n-乙酰氨基半乳糖和葡萄糖醛酸。
每個氨基葡糖直鏈約由50～100個分子組成，許多直鏈同時又與一條肽鏈結(jié)合，即構(gòu)成一個更大分子量的聚合體，結(jié)締組織便是由這類大分子所形成。這些多糖的降解必須在溶酶體中進(jìn)行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸脂酶和乙?；D(zhuǎn)移酶參與其降解過程，其中任何一個酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈的分解障礙而積聚在體內(nèi)，并自尿中排出?；純喝毕菝傅幕钚猿H及正常人的l%～10%。
粘多糖在各系統(tǒng)器官內(nèi)的累積導(dǎo)致了這些器官的病理改變和臨床癥狀。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，mps可以分為ⅰ-ⅶ等6型，其中v型已改稱為ih/s型。除ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。（實習(xí)編輯：楊薇）
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