粘多糖病（mps）是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各種組織內(nèi)沉積而引起的不完全相等的一組疾病。多以骨骼的病變?yōu)橹?，還可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)以及肝、脾、關(guān)節(jié)、計(jì)件、皮膚等。
粘多糖實(shí)名為氨基葡聚糖，是骨基質(zhì)和結(jié)締組織細(xì)胞的主要成分，它是由糖醛酸和n—乙酰己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重復(fù)序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮膚素（ds）硫酸類肝素（hs），流散角質(zhì)素（ks），硫酸軟骨素（cs）和透明質(zhì)酸（ha）等。這些多糖的降必須在溶酶體中進(jìn)行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰轉(zhuǎn)移酶參與其降解過程，任何一種酶缺陷會(huì)造成氨基葡萄糖鏈的分解障礙面積聚體內(nèi)并自尿中排出。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，mps可分為ⅰ—ⅶ等6型，其中v型已改稱為ih/s型，每型又有若干亞型。以i型為的見，臨床表現(xiàn)亦最典型。除ⅱ型為x—連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳病。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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