黏多糖?、⑿褪丘ざ嗵遣≈谐Ｒ姷囊环N類型，屬于常染色體隱性遺傳，主要是由于體內(nèi)缺乏酸性麥芽糖酶，導(dǎo)致肌糖原的分解發(fā)生障礙，促使心肌和骨骼肌發(fā)生糖原沉積，影響了心臟的收縮功能而產(chǎn)生心力衰竭。
黏多糖?、⑿偷牟±頇z查可見體內(nèi)各種組織均被累及，如肝臟、肌肉、心臟、腦干運(yùn)動(dòng)核和脊髓前角細(xì)胞中都有大量糖原貯積。按發(fā)病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分可為3型：嬰兒型、幼兒型、成人型，這三種類型患兒的臨床表現(xiàn)各不相同。
嬰兒型：患兒出生時(shí)正常，多在新生兒期發(fā)病，也可在出生后數(shù)月出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為食欲不振、喂養(yǎng)困難、嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，隨之出現(xiàn)呼吸困難、青紫、煩躁、咳嗽及水腫等功能不全癥狀。并表現(xiàn)為全身性的嚴(yán)重肌張力低下(軟嬰狀)、自發(fā)運(yùn)動(dòng)減少等特征。4～5個(gè)月時(shí)腱反射消失，進(jìn)行性衰弱，幾乎呈完全性弛緩性癱瘓。咽部唾液壅塞，咳無力，呼吸淺易發(fā)生肺炎。常見巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大qrs波和p-r間期縮短，t波倒置，st段改變，肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常?；純撼Ｔ?歲以內(nèi)死于心力衰竭或吸入性肺炎。
幼兒型：患兒多在嬰兒或幼兒期起病，病程進(jìn)展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一。常以動(dòng)作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀，繼而肌力減退、吞咽困難、呼吸肌亦被侵及，心臟可增大，但少有心衰發(fā)生，患者常在20歲之前死于呼吸衰竭。
成人型：患者多在20～70歲左右發(fā)病，30～40歲癥狀明顯，表現(xiàn)為進(jìn)展緩慢的全身性肌病，以下肢為最重，無心、肝等器官增大，有時(shí)可無癥狀。
綜上所述，以上是關(guān)于黏多糖?、⑿偷呐R床表現(xiàn)的簡(jiǎn)單介紹，希望對(duì)您了解黏多糖病有所幫助。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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