本病可按遺傳的方式，粘多糖的種類，缺陷的酶，臨床和x線照片的不同表現(xiàn)，分為六型(有的分為八型，包括少見的ⅶ型、ⅷ型)。臨床以ⅰ、ⅳ型較為常見。但按遺傳方式除ⅱ型為伴性遺傳外，余均為常染色體隱性遺傳。國外除ⅴ型不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷外，其余型別均可作產(chǎn)前診斷。
（一）粘多糖型
粘多糖ⅰ型(h)又稱承雷病、胡勒氏綜合癥，為粘多糖病中最常見的型別。由于缺乏α桳艾杜糖醛酸酶所致。
1)診斷要點：
(1)臨床表現(xiàn)：
初生頭幾個月外貌尚正常，多在1歲以后癥狀逐漸明顯。
①頭面部奇特：頭大，有腦積水，頭顱呈舟狀。前額低，眼距寬，角膜云翳，視網(wǎng)膜退化，漸致視力障礙。鞍鼻，鼻孔大，鼻尖寬，多有慢性鼻炎，腺樣體增大，致鼻咽部窄及張口呼吸。嘴唇外翻，張口，舌肥厚。牙小而分散，耳位低。
②顱骨矢狀縫提早封閉，前額部可觸及隆起。
③聽覺常障礙，電測定有神經(jīng)性耳聾。
④頸短、胸腔偏平、肋緣外翻。
⑤肝脾大、腹膨隆、常伴發(fā)臍疝或腹股溝疝，腰背部有后突畸形。
⑥關(guān)節(jié)屈曲彎縮，手寬而短，膝外翻，足趾外翻，智力遲鈍，語言也落后。
2)實驗室檢查：
①外周血或骨髓白細(xì)胞查粘多糖顆粒：用瑞忒氏或吉姆薩氏染色時，可在分葉粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞中檢查到深紫色、大小不等、形狀不同的異常顆粒，往往成叢存在，有時可含有空泡。此種顆粒被稱為reilly氏顆粒，后經(jīng)組織化學(xué)證實為粘多糖。
②尿粘多糖定性試驗：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右園斑(每滴一次尿后即用吹風(fēng)機吹干)。將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍(lán)染液中染色45秒鐘，取出涼干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋酸中(冰醋酸10m1加蒸餾水90m1)浸泡4分鐘，若不潔可再脫一次，空氣中干燥。同時用正常人尿做對照。尿斑外呈紫藍(lán)色環(huán)狀或點狀為陽性。正常人尿班無色為陰性(參閱諸福棠、吳瑞萍、胡亞美主編實用兒科學(xué)[下冊>、4版、北京1985.p.1225)。
②血清酶測定：有條件可測定艾杜糖醛酸酶。
3)x線檢查：本型病人骨的生長發(fā)育障礙較嚴(yán)重，具特異性改變?yōu)槔吖羌怪思?xì)小，胸骨端增寬，形如“飄帶”狀。脊柱局限性后突，成角畸形多見于胸、腰椎交界處，畸性以第1，2腰椎最重。長骨骨干變化有其特征，上肢尤甚。骨干粗而短，兩端逐漸變尖，骨皮質(zhì)變薄。骸骨、骸骨亦有變化。
4)遺傳咨詢要點：
粘多糖病。ⅰ、ⅳ型均為常染色體隱性遺傳，其父母外表正常，但均為致病基因攜帶者，后代中，每胎有25%機會發(fā)病，因再發(fā)風(fēng)險率高，國內(nèi)現(xiàn)尚不能對胎兒測定所缺陷的酶。因此如其母已生過一例患兒，不允許再孕。
(二)粘多糖ⅱ型
1.ⅱa型(重型)、ⅱb型(輕型)
系由于缺乏艾杜醛酸硫酸酯酶，小便大量排泄硫酸皮膚素(ds)及硫酸乙酰肝素(hs)為其特點。
1)診斷要點
(1)臨床表現(xiàn)與i(h)型相比，較h型輕，ⅱa(重型)無角膜混濁和腰椎后凸，一般15歲前死亡。
(2)實驗室檢查：與h型同。
(3)骨路x線表現(xiàn)與i(h)型相似，但較輕。
2)遺傳咨詢要點：
本病輕、重型均為伴性遺傳疾病，母親攜帶致病基因，患者只限于男性，家屬要求再孕，可允許再孕，但孕后必須做胎兒性別鑒定;保留女胎，男胎流掉。如患兒父母均有同病則不允許其母再孕。待將來能對胎兒測定缺陷的酶后即可保留健康胎兒。
(三)粘多糖ⅳ型又稱摩固歐綜合癥
a型缺乏半乳糖苦6硫酸酯酶(galactose一6梥uphatesulphatase)。b型缺乏β半乳糖苷酶(β桮alactosidase)。發(fā)病與近親婚配有關(guān)，本型有嚴(yán)重典型骨變化，但少見。
1.診斷要點：
1)臨床表現(xiàn)：
①生后正常，第12?8個月走路始發(fā)現(xiàn)異常.4歲左右體征明顯，胸腰段后突，膝外翻，足外翻，軀干矮小。
②站立時縮頸，向前探身，髖膝屈曲如爬行狀。
②眼距寬，有鞍鼻。
①胸前后徑增大，脊柱后彎困難。
③腹部膨隆，但肝脾不大。
⑧干骺端活動受限，手足短，手指寬，步態(tài)搖擺。
⑦肌力弱，智力正常，本癥很少死亡。
2)實驗室檢查①尿中出現(xiàn)硫酸角質(zhì)素有助診斷(方法同i(h)型);②血清酶測定有條件可作。
3)骨路x線檢查：x線與i(h)型大致相同，二者的區(qū)別是本型脊柱骨發(fā)育不良，典型改變多發(fā)生下段胸椎及上段腰椎。
4)遺傳咨詢要點：本病為常染體隱性遺傳，咨詢要點與1(h)型同。（實習(xí)編輯：楊薇）
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