黏多糖病的檢查:
1.尿粘多糖試驗可用溴化十六烷基三甲銨試驗和酸性白蛋白試驗檢查尿的混濁度;也可用甲苯胺藍(lán)濾紙法做。尿粘多糖定性試驗;用醋酸纖維電泳法可分辨出各種粘多糖。
2.骨髓細(xì)胞及外周血涂片染色在中性分葉粒細(xì)胞及淋巴細(xì)胞胞漿中可見到深紫色顆粒,又稱reily顆粒,多見于粘多糖ⅰ型和ⅳ型。因其出現(xiàn)早于骨骼改變,故有助于早期診斷。
3.成纖維細(xì)胞培養(yǎng)可直接測酶活性及分型診斷。
4.羊水細(xì)胞培養(yǎng)用以檢測酶活性,對有陽性家族史者可作產(chǎn)前診斷
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