遺傳性黏多糖貯積癥 (mucopolysaccharidoses ， mps) 是一類由于遺傳性酶缺乏，引起各組織中溶酶體內(nèi)酸性黏多糖 (acid muc...
黏多糖病是一組由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的代謝障礙性疾病。由于降解黏多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷，導(dǎo)致組織內(nèi)大量黏多糖蓄積，引起患兒骨骼發(fā)育障礙、肝...
黏多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙性疾病。黏多糖病不僅會(huì)出現(xiàn)特殊的面容，還會(huì)對患兒的智力發(fā)育造成影響。
粘多糖病出生時(shí)臨床表現(xiàn)還不明顯。在嬰兒期和兒童期，身材矮小，骨骼發(fā)育不良，多毛癥，發(fā)育異常逐步顯現(xiàn)。特征性的面容：粗糙的皮膚，厚嘴唇，張開的嘴，扁平的鼻子...
粘多糖?。╩ps）是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各種組織內(nèi)沉積而引起的不完全相等的一組疾病。多以骨骼的病變?yōu)橹?，還可累及中樞...
粘多糖病如同其他溶酶體累積病一樣，各型mps患兒大多在周歲左右發(fā)病，病程都是進(jìn)行性的，并且累及多個(gè)系統(tǒng)，有著類似的臨床癥狀。但各型的病情輕重不一，且有各自...
粘多糖病是粘多糖代謝過程中酶的先天缺陷，使粘多糖代謝障礙所致的疾病。代謝產(chǎn)物大量堆積在骨骼、神經(jīng)、皮膚、眼角膜、肝臟、脾臟、心臟等處，造成體格、精神等發(fā)育...
粘多糖病是一組由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶體累積病。
粘多糖是含氮的多糖，是構(gòu)成細(xì)胞間結(jié)締組織的主要成分，也廣...
粘多糖沉積病容易與哪些疾病混淆？
要鑒別呆小癥、佝僂病等病。
呆小癥表現(xiàn)為生長發(fā)育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)。...
粘多糖病i-h型(mps-ih型)，又稱hurler綜合征，hurler基因位于1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有l(wèi)-艾杜糖醛酸的成分，其降...
hurler綜合征是一種罕見的遺傳疾病，在新生兒中的發(fā)病率約為1/10萬?；疾和捎谌狈?alpha;－l－艾杜糖苷酸酶，其體內(nèi)粘多糖積聚增多，結(jié)果造成...
黏多糖病ⅱ型是黏多糖病中常見的一種類型，屬于常染色體隱性遺傳，主要是由于體內(nèi)缺乏酸性麥芽糖酶，導(dǎo)致肌糖原的分解發(fā)生障礙，促使心肌和骨骼肌發(fā)生糖原沉積，影響...
本病可按遺傳的方式，粘多糖的種類，缺陷的酶，臨床和x線照片的不同表現(xiàn)，分為六型(有的分為八型，包括少見的ⅶ型、ⅷ型)。臨床以ⅰ、ⅳ型較為常見。但按遺傳方式...
黏多糖病是一組由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的遺傳疾病。由于降解黏多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷，導(dǎo)致組織內(nèi)大量黏多糖蓄積，引起患兒骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大...
粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據(jù)病因目前本病可分為八大類型，我國已報(bào)告200從余例，主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙...
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